Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia
Engelsk navn: Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia
Engelske synonym: OAS1 deficiency,OAS1-related infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia
ORPHA-kode
572428
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. J84.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare genetic respiratory disease characterized by infantile onset of pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia. Patients have normal respiratory function at birth, but subsequently develop recurrent, mainly viral, infections and progressive respiratory failure, often leading to death in infancy or early childhood. Additional reported features include leukocytosis and splenomegaly.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)