Combined immunodeficiency due to ITK deficiency

Engelsk navn: Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Engelske synonym: ITK deficiency,Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to ITK deficiency
ORPHA-kode 538963
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D82.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV)-associated lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma, lymphoid granulomatosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and smooth muscle tumor. Patients present persistent symptoms of infectious mononucleosis including recurrent febrile episodes, lymphadenopathies, and hepatosplenomegaly, accompanied by high EBV viral load in the blood. Additional manifestations are autoimmune diseases like hemolytic anemia or renal disease.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)