B3GALT6-relatert spondylodysplastic EDS
Engelsk navn: B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: B3GALT6-related spondylodysplastic EDS,Beta3GalT6-deficient EDS,B3GALT6-related spEDS,Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2,spEDS-B3GALT6
ORPHA-kode
536467
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorderDefinisjon
A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B3GALT6 and characterized by short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, bowing of limbs and congenital or early onset, progressive kyphoscoliosis. Additional features include the typical craniofacial gestalt (prominent forehead, sparse hair, mid-face hypoplasia, blue sclerae, proptosis and abnormal dentition), hyperextensible, soft, thin, translucent and doughy skin, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (spondyloepimetaphyseal dysplasia, platyspondyly, anterior beak of vertebral body, short ilia, elbow malalignment and generalized osteoporosis), joint contractures and ascending aortic aneurysm.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)