4H leukodystrophy

Også kjent som: Hypomyelinating leukodystrophy
Engelsk navn: 4H leukodystrophy
Engelske synonym: POLR-related leukodystrophy


Definisjon

4H står for hypomyelinisering (manglende myelin i hjernen påvist ved MR-undersøkelse), hypodonti (manglende eller avvikende små tenner) og hypognadisk hypogonadisme (manglende pubertetsutvikling).

Fra Orphanet

ORPHA: 289494
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G37.8

Les mer om 4H leukodystrophy på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 4H leukodystrophy på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 4H leukodystrophy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)