48 XXXY syndrom
Engelsk navn: 48,XXXY syndrome
Definisjon
48 XXXY syndrom er en kjønnskromosomforstyrrelse og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har større kognitiv svikt, atferdsvansker og dysmorfe ansiktstrekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. Små skjelettforandringer forekommer i økt grad. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av spermier og mannlig kjønnshormon (testosteron). Fruktbarheten er dermed manglende eller sterkt nedsatt.
Fra Orphanet
ORPHA: 96263
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q98.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
