47 XYY syndrom

Også kjent som: Jacobs syndrom
Engelsk navn: 47,XYY syndrome
Engelske synonym: Double Y syndrome,XYY syndrome,Y disomy


47 XYY syndrom er en kjønnskromosomforandring som bare forekommer hos gutter/menn. Kjennetegn er økt lengdevekst, noe forsinket språk-, tale- og motorisk utvikling samt lærevansker. Reproduksjonsevnen er, med sjeldne unntak, normal.

Les mer om 47 XYY syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om 47 XYY syndrom på helsebiblioteket.no
Les mer om 47 XYY syndrom på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 8
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q98.5



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (57)

Illustrasjon, liten jente med dysmeli, med skolesekk
  |  20 min

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Lærer
  |  20 min

Nettkurs om narkolepsi

Kurset gir grunnleggende kunnskap om narkolepsi, hva som er spesielt hos barn og ungdom med narkolepsi og hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever med narkolepsi.

Pasient får eeq-ledninger til hodet, epilepsi
  |  2 -3 timer

Grunnkurs i epilepsi

Kurset gir en innføring i hva epilepsi er, håndtering av ulike typer anfall og hvordan man følger opp medikamentell og ikke medikamentell behandling.

Eeq-ledninger
  |  2 -3 timer

Epilepsi – påbygning

Nettkurs om epilepsi ved utviklingshemming, autisme og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Bygger på grunnkurs i epilepsi.

Bilde av to hjerner, en med røde fargefelter
  |  7 min

Forskning på narkolepsi

Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  25 min

Å leve som ung med narkolepsi

Hva er narkolepsi?  Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden.

Dame med dysmeli
  |  25 min

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  19 min

Kan det være cystisk fibrose?

I denne episoden forteller Ann-Kathrin om sin kronglete vei til riktig diagnose. Og overlege Pål Leyell Finstad svarer på hva cystisk fibrose er og når man skal mistenke diagnosen.

Illustrasjon av trøtt person
  |  22 min

Idiopatisk hypersomni – en innføring

Idiopatisk hypersomni kjennetegnes ved en kronisk søvnighet på dagtid, uimotståelig behov for å måtte sove på dagtid, og ofte store vansker med å våkne om morgenen eller etter en sovepause.

Gutt med CF som skal få fordøyelsesenzymer
  |  45 min

Cystisk fibrose i barnehagen

Nettkurs om tilrettelegging for barnets behov for behandling, bruk av legemidler og omsorg, i tillegg til praktiske tiltak for smittevern og renhold i barnehagen.