Mitokondriemyopati med treningsintoleranse
Engelsk navn: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
ORPHA-kode
457050
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies characterized by onset of slowly progressive proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life, followed by weakness of neck flexor, shoulder, and distal leg muscles. Facial muscles become involved still later in the disease course. Additional manifestations are restrictive pulmonary function and short stature. Laboratory studies reveal lactic acidemia and increased serum creatine kinase.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)