Autosomal dominant spastisk paraplegi type 9A
Engelsk navn: Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A
Engelske synonym: AD-SPG9A,Cataracts-motor neuropathy-short stature-skeletal anomalies syndrome,Spastic paraparesis-amyopathy-cataracts-gastroesophageal reflux syndrome
ORPHA-kode
447753
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G11.4
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by juvenile to adult onset of slowly progressive spasticity mainly affecting the lower limbs, associated with spastic dysarthria and motor neuropathy. Additional manifestations include congenital bilateral cataract, gastroesophageal reflux, persistent vomiting, mild cerebellar signs, pes cavus, and occasionally short stature, among others.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)