Mellomkjedet acyl-COA-dehydrogenasedefekt

Også kjent som:MCADD Engelsk navn: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Engelske synonym: ACADM deficiency,Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD deficiency,MCADD,Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
ORPHA-kode 42
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Mellomkjedet acyl-COA-dehydrogenasedefekt er en sjelden, arvelig sykdom der kroppen ikke klarer å bryte ned mellomlange fettsyrer til energi. Sykdommen debuterer oftest i spedbarnsalder eller tidlig barneår. Behandlingen består av regelmessige måltider og redusert inntak av mellomlange fettkjeder. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 48

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)