AHDC1-relatert syndrom med utviklingshemming, søvnapne og milde dysmorfe ansiktstrekk
Også kjent som:Xia-Gibbs syndrom
Engelsk navn: AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome
Engelske synonym: Xia-Gibbs syndrome
ORPHA-kode
412069
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Xia-Gibbs syndrom medfører enkelte typiske ansikststrekk, ernæringsvansker og nedsatt muskelspenst. Utviklingshemming av varierende grad er vanlig. Snorking og anstrengt pust under søvn er et typisk symptom (obstruktiv søvnapnoe). Diagnosen har vært kjent siden 2014 og har en genetisk årsak.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)