COASY-proteinassosiert nevrodegenerasjon
Også kjent som:CoPAN
Engelsk navn: COASY protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: CoPAN,NBIA6,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation
ORPHA-kode
397725
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Denne NBIA-varianten skyldes en feil i genet COASY på kromosom 17 sin lange arm og arves autosomalt recessivt (vikende). Sykdommen skyldes en feil i samme fysiologiske prosess som PKAN (pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerasjon) og debuterer somr regel før skolealder. Barna har ofte lærevansker (milde kognitive vansker) og motoriske symptomer som gangvansker, ufrivillige bevegelser i munn-kjeve området (dystoni), parkinsonlignende trekk, økende muskelstramming (spastisitet) og –svakhet i armer og ben, og problemer med talen. Man kan skjelne denne sykdommen fra PKAN ved å undersøke netthinnen og synsnerven.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)