Sjeldne bensykdommer
Også kjent som:Skjelettdysplasier, Osteokondrodysplasier
Engelsk navn: Primary bone dysplasia
Engelske synonym: Primary osteodysplasia,Primary skeletal dysplasia
ORPHA-kode
364526
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Sjeldne medfødte bensykdommer, også kalt skjelettdysplasier (osteokondrodysplasier) er en gruppe arvelige tilstander som først og fremst påvirker ben og brusk. De kan imidlertid også ha en betydelig påvirkning på muskler, sener og leddbånd. Varierende grad av feilstillinger i skjelettet og kortvoksthet er mest fremtredende.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)