COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy

Engelsk navn: COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy Engelske synonym: COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage,COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity-infantile hemiparesis-autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome
ORPHA-kode 36383
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. I67.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Denne diagnosen har per i dag ikke et tilbud i en kompetanseenhet, men det er registrert tilfeller av diagnosen i Norge. Kontakt
Sjeldensenteret sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 800 41 710

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)