Progressiv ekstern ophthalmoplegi med myopati og avmagring
Også kjent som:Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi, kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO), PEO
Engelsk navn: Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
Engelske synonym: Mitochondrial DNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency,PEO-myopathy-emaciation syndrome,mtDNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency
ORPHA-kode
352447
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO) betyr skade i de ytre øyemusklene. Diagnosen karakteriseres av svakhet i øyemuskulaturen og viser seg ofte mellom 18 og 40 års alder. De vanligste symptomene er hengende øyelokk i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene. Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur, særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening. Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)