Limb-girdle muskeldystrofi type R9 FKRP-relatert

Også kjent som:Limb-girdle muskeldystrofi type R9 FKRP-relatert, Limb Girdle 2I/R9, LGMD R22, LGMD 2I, Autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy type 2I, Limb girdle muskeldystrofi type R9 (2I) Engelsk navn: FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I,FKRP-related LGMD R9,LGMD due to FKRP deficiency,LGMD type 2I,LGMD2I,Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2I
ORPHA-kode 34515
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterized by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)