Wiedemann-Steiners syndromssyndrom

Engelsk navn: Wiedemann-Steiner syndrome Engelske synonym: Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
ORPHA-kode 319182
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Wiedemann-Steiners syndrom medfører noen typiske ansikststrekk, lav høyde og varierende grad av utviklingshemming. Et særtrekk som beskrives hos mange er lange øyevipper, litt kraftige øyebryn og smale øyespalter. Spiseproblemer er vanlig hos de yngste. Diagnosen viser et stort spenn i hvordan den presenterer seg.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)