Wiedemann-Steiners syndromssyndrom
Engelsk navn: Wiedemann-Steiner syndrome
Engelske synonym: Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
ORPHA-kode
319182
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Wiedemann-Steiners syndrom medfører noen typiske ansikststrekk, lav høyde og varierende grad av utviklingshemming. Et særtrekk som beskrives hos mange er lange øyevipper, litt kraftige øyebryn og smale øyespalter. Spiseproblemer er vanlig hos de yngste. Diagnosen viser et stort spenn i hvordan den presenterer seg.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)