Hopp til innhold

Pancytopenia due to IKZF1 mutations

Engelsk navn: Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency Engelske synonym: CVID phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency,Common variable immunodeficiency phenotype due to IKZF1 functional haploinsufficiency
ORPHA-kode 317473
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
D81.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)