Sialidose
Også kjent som:Mukolipidose type I, ML 1, ML I, ML type 1
Engelsk navn: Sialidosis
ORPHA-kode
309294
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Sialidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sialidose deles ofte inn i to undergrupper: Sialidose type I debuterer gjerne etter tiårsalder og er forbundet med svaksynthet og andre nevrologiske symptomer. Sialidose type II blir gjerne diagnostisert hos yngre barn på grunn av sen psykomotorisk utvikling og skjelettforandringer, som også påvirker utseendet. Denne typen gir fremadskridende bevegelsesforstyrrelser.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)