Kufor-Rakebs syndrom
Engelsk navn: Kufor-Rakeb syndrome
Engelske synonym: PARK9
ORPHA-kode
306674
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Kufor-Rakeb syndrom skyldes en feil i genet ATP13A2 på kromosom 1 sin korte arm og arves autosomalt recessivt (vikende). Barn og ungdom med sykdommen har en form for tidlig parkinsonisme kombinert med økende muskelstramming (spastisitet), forstyrrede øyebevegelser og ufrivillige bevegelser i ansikt, munn og fingre. Det er også vanlig med psykiatriske symptomer som mani, hallusinasjoner, psykose, og søvnforstyrrelser (insomni) og kognitiv svikt (dette varierer fra person til person).Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)