Pyridoksinavhengig epilepsi

Også kjent som:PDE Engelsk navn: Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy Engelske synonym: Antiquitin deficiency,Vitamin B6-dependent seizures,PD-DEE
ORPHA-kode 3006
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G40.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pyridoksinavhengig epilepsi (PDE) er en gruppe sjeldne stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer) som fører til epileptiske anfall og som regel forsinket utvikling. Det første epileptiske anfallet kommer vanligvis i spedbarnsalder.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)