Mitokondriemembranproteinassosiert nevrodegenerasjon

Også kjent som:MPAN Engelsk navn: Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Engelske synonym: MPAN,NBIA due to C19orf12 mutation,NBIA4,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4
ORPHA-kode 289560
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Mitokondriemedbranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN) er en sjelden arvelig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet og gir i hovedsak problemer med kognisjon og motorikk. MPAN hører til gruppen NBIA-sykdommer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), på norsk kalt degenerative jernavleiringssykdommer.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)