Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Også kjent som:North Sea progressive myoclonus epilepsy, GOSR2-relatert progressiv myoklonus epilepsi/ataksi Engelsk navn: Progressive myoclonic epilepsy type 6 Engelske synonym: EPM6,GOSR2-related progressive myoclonus ataxia,North Sea progressive myoclonus epilepsy,PME type 6,Progressive myoclonus epilepsy type 6
ORPHA-kode 280620
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G40.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NK-SE. NKSE jobber med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)