Hopp til innhold

2p13.33 mikrodelesjonssyndrom

Også kjent som:Distal monosomy 12p, Monosomi 12p Engelsk navn: Distal deletion 12p syndrome Engelske synonym: 12p13.33 microdeletion syndrome,Del(12)(p13.33),Distal monosomy 12p
ORPHA-kode 280325
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare partial autosomal monosomy characterized by language development delay with childhood apraxia of speech, mild intellectual disability, behavourial abnormalities (autistic spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, anxiety) and mildly dysmorphic nonspecific features. Additional clinical features may include muscular hypotonia and joint laxity, hernias and microcephaly.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)