Microform holoprosencephaly

Engelsk navn: Microform holoprosencephaly Engelske synonym: HPE, minor form,HPE-L,Holoprosencephaly, minor form,Holoprosencephaly-like,Microform HPE
ORPHA-kode 280200
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A benign form of holoprosencephaly characterized by midline defects without the typical HPE defect in brain cleavage and which can variably manifest with microcephaly, hypotelorism, midline cleft lip and/or flat nose, choanal stenosis, pyriform sinus stenosis, coloboma as well as a single median maxillary incisor.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Denne diagnosen har per i dag ikke et tilbud i en kompetanseenhet, men det er registrert tilfeller av diagnosen i Norge. Kontakt
Sjeldensenteret sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 800 41 710

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)