Metylmalonsyreemi

Engelsk navn: Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia Engelske synonym: Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency,Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria,Methylmalonyl-CoA mutase deficiency
ORPHA-kode 27
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Metylmalonsyreemi (MMA) er en arvelig stoffskiftesykdom der et enzym i leveren ikke fungerer som det skal. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen. 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 timer
Nettkurs
Hender med leverposteiboks. Foto.

Diett ved feil i omdanningen av protein

Nettkurs om diett når en person har stoffskiftesykdom med feil i omdanning av protein.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)