Limb-girdle muskeldystrofi type R1 Calpain3-relatert

Også kjent som:Limb Girdle 2A/R1, LGMD 2B (R2), LGMD 2A, Limb girdle muskeldystrofi type R1 (2A), Limb-girdle muskeldystrofi type R1 Calpain-relatert Engelsk navn: Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Engelske synonym: LGMD2A,Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency,Primary calpainopathy,Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A,Limb-girdle muscular dystrophy type 2A,Calpain-3-related LGMD R1,LGMD type 2A
ORPHA-kode 267
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)