Partiell duplikasjon/triplikasjon av kromosom 12p

Engelsk navn: Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12 syndrome Engelske synonym: Partial duplication/triplication of chromosome 12p,Partial trisomy/tetrasomy of the short arm of chromosome 12,Partial trisomy/tetrasomy of chromosome 12p
ORPHA-kode 262658
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Dette er en diagnosegruppe. For å finne ut av mer om diagnoser i gruppen eller mer nøyaktig koding, klikk på lenken til Orpha.net og se klassifiseringsnivå.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)