1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
Også kjent som:1q21.1 delesjon, 1q21.1 mikrodelesjon
Engelsk navn: 1q21.1 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(1)(q21),Monosomy 1q21.1
ORPHA-kode
250989
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
1q21.1 delesjon er en sjelden kromosomfeil som innebærer tap (delesjon) av genmateriale på kromosom 1. Fordi kromosomforandringen ikke er synlig i mikroskop, kalles den også iblant for 1q21.1 mikrodelesjon. Kromosomforandringen kan gi stor naturlig variasjon, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov. 1q21.1 delesjon øker risikoen for kognitiv funksjonsnedsettelse, atferdsvansker og utfordringer med mental helse.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)