Hopp til innhold

Swyer syndrom, 46,XY complete gonadal dysgenesis

Engelsk navn: 46,XY complete gonadal dysgenesis Engelske synonym: 46,XY CGD,46,XY pure gonadal dysgenesis,Swyer syndrome
ORPHA-kode 242
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q99.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare disorder/difference of sex development (DSD) associated with absence in gonadal development that results in the presence of female appearing external and internal genitalia in presence of a 46,XY karyotype.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)