KBG syndrom
Også kjent som:Karbohydratdefekt, Glykoproteinsykdom, CDG, Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Engelsk navn: KBG syndrome
Engelske synonym: Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome
ORPHA-kode
2332
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
KBG syndrom kan gi utseendemessige særtrekk med blant annet store fortenner, samt varierende grad av forsinket utvikling og lærevansker. Fordi det bare er de permanente tennene som er karakteristiske, hender det at diagnosen ikke blir stilt før etter man har mistet melketennene. Kvinner har ofte mindre fremtredende symptomer enn menn.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)