Hopp til innhold

Kabuki syndrom

Engelsk navn: Kabuki syndrome Engelske synonym: Kabuki make-up syndrome,Niikawa-Kuroki syndrome
ORPHA-kode 2322
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Kabuki syndrom er en medfødt tilstand, som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. De vanligste symptomene er mild til moderat utviklingshemning, kortvoksthet, mindre skjelettavvik og vedvarende ” fetal finger pads”.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)