22q11.2 duplikasjon

Også kjent som: 22q11.2 microduplication syndrome
Engelsk navn: 22q11.2 duplication syndrome
Engelske synonym: 22q11.2 microduplication syndrome,Dup(22)(q11),Duplication 22q11.2,Trisomy 22q11.2


Definisjon

22q11.2 duplikasjon betyr at en del av kromosommaterialet på kromosom 22 finnes i flere kopier enn vanlig. Dette kan gi fra få til mange symptomer og varierende utfordringer fra person til person. Duplikasjonen gir imidlertid økt sårbarhet for organ- og utviklingsforstyrrelser. Kognitiv funksjon kan også variere.

Fra Orphanet

ORPHA: 1727
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q92.3

Les mer om 22q11.2 duplikasjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 22q11.2 duplikasjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 22q11.2 duplikasjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)