Hunters sykdom type b
Også kjent som:MPS IIB
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
Engelske synonym: Hunter syndrome type B,Iduronate 2-sulfatase deficiency type B,MPS2B,MPSIIB,Mucopolysaccharidosis type 2B,Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form,Mucopolysaccharidosis type IIB,Mucopolysaccharidosis type 2, slowly progressive form,Mucopolysaccharidosis type 2, non-neuropathic form
ORPHA-kode
217093
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorderDefinisjon
Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form (MPS2att), the less severe form of MPS2, leads to a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including distinctive facies, short stature, cardiorespiratory and skeletal findings. It is differentiated from mucopolysaccharidosis type 2, severe form by the absence of cognitive decline.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)