Hopp til innhold

Hunters sykdom type b

Også kjent som:MPS IIB Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Engelske synonym: Hunter syndrome type B,Iduronate 2-sulfatase deficiency type B,MPS2B,MPSIIB,Mucopolysaccharidosis type 2B,Mucopolysaccharidosis type II, attenuated form,Mucopolysaccharidosis type IIB
ORPHA-kode 217093
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
E76.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Subtype of disorder

Definisjon

Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form (MPS2att), the less severe form of MPS2 (see this term), leads to a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including distinctive facies, short stature, cardiorespiratory and skeletal findings. It is differentiated from mucopolysaccharidosis type 2, severe form (see this term) by the absence of cognitive decline.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)