Nevronal ceroid lipofucinose

Også kjent som:NCL, Neuronal ceroid lipofuscinosis Engelsk navn: Neuronal ceroid lipofuscinosis Engelske synonym: NCL,NCL disease,CLN disease
ORPHA-kode 216
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E75.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN) er en egen gruppe blant arvelige, medfødte fremadskridende sykdommer som rammer sentralnervesystemet (nevrodegenerative sykdommer). Navnet henspeiler på de gulfargede fettforbindelsene ceroid og lipofucin som kan sees avleiret inne i cellene og som lyser opp (fluoriserer) i UV-lys. Sykdommene omtales som lysosomale avleiringssykdommer.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)