Progredierende muskeldystrofi

Engelsk navn: Progressive muscular dystrophy
ORPHA-kode 206644
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Nevromuskulære sykdommer er en variert diagnosegruppe med over hundre forskjellige sjeldne tilstander, som reduserer musklenes funksjonsevne. Disse skyldes en genfeil som rammer en del av den motoriske enheten. Både skjelettmuskler, inkludert pustemuskulatur, hjertemuskulatur og glatt muskulatur (f.eks. i mage/tarm) kan påvirkes. Dette avhenger av diagnosen.

Mer om diagnosen

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)