1q21.1 mikrodelesjon
Også kjent som: 1q21.1 delesjon
Engelsk navn: 1q21.1 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(1)(q21),Monosomy 1q21.1
Definisjon
1q21.1 delesjon er en sjelden kromosomfeil som innebærer tap (delesjon) av genmateriale på kromosom 1. Fordi kromosomforandringen ikke er synlig i mikroskop, kalles den også iblant for 1q21.1 mikrodelesjon. Kromosomforandringen kan gi stor naturlig variasjon, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov. 1q21.1 delesjon øker risikoen for kognitiv funksjonsnedsettelse, atferdsvansker og utfordringer med mental helse.
Fra Orphanet
ORPHA: 250989
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
