15q13.3 mikrodelesjonssyndrom

Engelsk navn: 15q13.3 microdeletion syndrome Engelske synonym: Del(15)(q13.3),Monosomy 15q13.3
ORPHA-kode 199318
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

15q13.3 delesjon er en sjelden kromosomforandring som innebærer delesjon av genmateriale på kromosom 15. Fordi forandringen ikke er synlig i mikroskop, kalles den mikrodelesjon. 15q13.3 delesjon øker risikoen for lærevansker, atferdsvansker og noe annerledes utseende, men det kan være stor variasjon fra person til person, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)