Cohens syndrom
Engelsk navn: Cohen syndrome
ORPHA-kode
193
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Cohens syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes av typiske ansiktstrekk (særlig rundt øyne, nese og munn, litt lite hode og kraftig hårvekst med lav hårlinje). Nøytropeni (redusert antall av en type hvite blodceller) er vanlig. Hypotoni og løse leddbånd med overbevegelige ledd er også vanlig, og hender og føtter er smale med lange fingre og tær. Det foreligger middels til stor grad av utviklingshemming. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)