22q11.2 duplikasjonssyndrom

Også kjent som:22q11.2 microduplication syndrome Engelsk navn: 22q11.2 duplication syndrome Engelske synonym: Dup(22)(q11),Duplication 22q11.2,Trisomy 22q11.2,22q11.2 microduplication syndrome
ORPHA-kode 1727
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q92.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

22q11.2 duplikasjon betyr at en del av kromosommaterialet på kromosom 22 finnes i flere kopier enn vanlig. Dette kan gi fra få til mange symptomer og varierende utfordringer fra person til person. Duplikasjonen gir imidlertid økt sårbarhet for organ- og utviklingsforstyrrelser. Kognitiv funksjon kan også variere.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Podkast | 30 min
Podkast
Mor og datter

Sjeldenpodden: 22q11 – De forsiktige barna

Barn med 22q11 kan synes det er vanskelig med sosiale settinger, i denne episoden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)