16p11.2 delesjon


Engelsk navn: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Distal del(16)(p11.2),Distal monosomy 16p11.2


Definisjon

16p11.2 delesjoner er tap av kromosommateriale på kromosom 16 som gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med denne diagnosen. Diagnosen spenner fra normal fungering til utviklingshemming med motoriske, språklige og sosiale utfordringer.

Fra Orphanet

ORPHA: 261222
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 16p11.2 delesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 16p11.2 delesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 16p11.2 delesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (5)