15q13.3 mikrodelesjon


Engelsk navn: 15q13.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(15)(q13.3),Monosomy 15q13.3


Definisjon

15q13.3 delesjon er en sjelden kromosomforandring som innebærer delesjon av genmateriale på kromosom 15. Fordi forandringen ikke er synlig i mikroskop, kalles den mikrodelesjon. 15q13.3 delesjon øker risikoen for lærevansker, atferdsvansker og noe annerledes utseende, men det kan være stor variasjon fra person til person, fra normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.

Fra Orphanet

ORPHA: 199318
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 15q13.3 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 15q13.3 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 15q13.3 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)