Pantotenase kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom

Også kjent som:PAN, Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom, Hallervorden-Spatz' sykdom, PKAN Engelsk navn: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Engelske synonym: Hallervorden-Spatz syndrome,NBIA1,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1,PKAN
ORPHA-kode 157850
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pantotenat kinase-assosiert nevrodegenereativ sykdrom (PKAN) er en raskt fremadskridende sykdom med økt jernavleiring i hjernens dype kjerner (basalganglier). Den engelske betegnelsen er neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). PKAN er den vanligste av jernavleiringssykdommene og utgjør rundt halvparten av tilfellene.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)