Symbrachydactyli, hender og føtter (dysmeligruppem)

Engelsk navn: Symbrachydactyly of hands and feet Engelske synonym: De Smet-Fabry-Fryns syndrome
ORPHA-kode 1570
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q73.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Symbrachydactyli er en sjelden, ikke-syndromisk medfødt forandring i hender og føtter. Dette kalles også en reduksjondefekt eller dysmeli. Vanlig kjennetegn er korte fingre og/ eller tær (brachydactyli), sammenvokste fingre og/ eller tær (syndaktyli), underutvikling (hypoplasi) av hånden og/ eller foten på en eller begge sider. Underliggende muskler, sener, leddbånd og bein er ofte påvirket. Personer med symbrachydactyli har ofte korte, stive, og sammenvokste eller manglende fingre og/ eller tær.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)