Karnitin palmitoyltransferase II defekt

Også kjent som:CPT2-defekt Engelsk navn: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Engelske synonym: CPT2,CPTII,Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2
ORPHA-kode 157
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Karnitin palmitoyltransferase II defekt er en sjelden, arvelig fettsyretransport sykdom som påvirker kroppens evne til å bryte ned lange fettsyrer til energi. Det er variasjon i debutalder og alvorlighetsgrad av symptomer. Behandlingen tilpasses sykdommens alvorlighetsgrad, og består av regelmessige måltider og eventuelt fettredusert diett og tilskudd av mellomlange fettsyrer. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 45

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)