Bardet-Biedl syndrom

Også kjent som:BBS, LMBB, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Engelsk navn: Bardet-Biedl syndrome Engelske synonym: BBS
ORPHA-kode 110
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Alle med BBS får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre/tær. 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | Ca 40 min
Nettkurs
Gutt som trener på apparat i parken

Bardet-Biedl syndrom (BBS) og livet på skolen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med Bardet-Biedl syndrom (BBS) på skole og SFO.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)