Omsorg og sosialt arbeid
I disse tre videoene forklarer overlege og spesialist i barnesykdommer Kristin A. Bakke og psykologspesialist Sissel B. Helverschou ved NevSom hvordan kunnskap om genetikk og autisme kan utfylle hverandre.
Stadig flere kan få påvist en sjelden genetisk variant som årsak til autisme. Tidligere var det ikke vanlig å stille en autisme diagnose hos en person med et genetisk syndrom, men vi vet nå at ved mange sjeldne genetiske syndromer er det høy forekomst av autisme. Sissel Berge Helverschou og Kristin A Bakke har laget tre filmer om autisme og genetiske syndromer.
De tre informasjonsfilmene om autisme og sjeldne genetiske syndromer illustrerer viktigheten av å se begge perspektivene.
-
Autisme og psykisk utviklingshemming er de nevroutviklingsforstyrrelsene som oftest er forbundet med en sjelden genetisk tilstand.
Den medisinske utviklingen innenfor genetikk og medisin har imidlertid lært oss at det ikke er et en-til-en forhold mellom genetiske funn og symptomer.
Autismediagnose stilles på grunnlag av funksjon selv om årsaken til autisme er biologisk. Det finnes ikke noen biologiske tester eller blodprøver som kan bekrefte diagnosen.
Personer med autisme er en svært heterogen gruppe. En del personer med autisme kan imidlertid få påvist en sjelden genvariant, men da har personen også vanligvis utviklingshemming. Genetiske syndromer med høy forekomst av autisme har også høy forekomst av utviklingshemming. Genetisk definerte diagnoser og funksjonsdiagnoser kan utfylle hverandre.
NevSom har diagnoseansvar for nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne tilstander.
De tre informasjonsfilmene om autisme og sjeldne genetiske syndromer illustrerer viktigheten av å se begge perspektivene.
Hver av videoene er cirka fire minutter.