Det å få en sjelden, arvelig diagnose i voksen alder kan være en lettelse for de det gjelder. Men det kan også føre til usikkerhet og mange spørsmål. Hør to damer fortelle om sine opplevelser.

 

  • Mm det å få en sjelden arvelig diagnose i voksen alder kan være en lettelse for de det gjelder.
    0:13
    Men det kan også føre til usikkerhet og mange spørsmål.
    0:17
    Ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har vi hatt voksne som nylig har fått en diagnose på kurs for å gi dem kunnskap svar på spørsmål de har og en mulighet til å møte andre i lignende situasjon.
    0:29
    Jeg snakket med 2 av deltakerne vigdis og lill, mens de var her for å høre hvordan det er å få en sjelden diagnose som voksen.
    0:37
    Velkommen til TRS podcasten mitt navn er Bendik Fjeldstad og jeg jobber som kommunikasjonsmedarbeider på TRS.
    0:55
    Jeg tenker først dere kanskje kan fortelle litt om hvordan det var å få en diagnose i voksen alder? Vet ikke hvem som har lyst til å begynne å si noen ting.
    1:05
    Jeg er jo eldst.
    1:06
    Jeg er 63 og fikk diagnosen for ett år siden.
    1:11
    Første reaksjon var at oi. Jeg er ikke hypokonder.
    1:15
    Hmmm dette var.
    1:18
    Godt å få vite at, ja, det er noe som er galt.
    1:24
    Alle åndene dine. Det skriver seg fra noe.
    1:29
    Og så får jeg få informasjon etter hvert.
    1:33
    Det var min før.
    1:35
    Umiddelbare reaksjon.
    1:39
    Når den er det for deg?
    1:40
    Når jeg har jo også visst et års tid.
    1:45
    Jeg har jo aldri følt meg syk. Jeg fikk jo vite det fordi en annen familie medlem ble syk av diagnosen, og så visste jeg at jeg måtte teste for å.
    1:56
    Fordi at det var 50% sjanse for at jeg også kanskje hadde.
    2:00
    Diagnosen.
    2:02
    Og.
    Så da var det jo litt sånn.
    2:06
    Tenkte at jeg er jo ikke syk, så jeg har det sikkert ikke, men så hadde jeg det.
    2:11
    Og hva slags tanker gikk gjennom når du fikk vite at det var nei, da var det jo liksom.
    2:17
    Mange tanker egentlig kan altså jeg føler meg ikke syk, men kan jeg være syk allikevel og så videre og så videre.
    2:24
    Em.
    2:26
    Og ble jo veldig beroliget når jeg da fikk sjekket de.
    2:33
    Tingene som kunne vært gjort at jeg var syk, da at det ble.
    2:38
    At jeg ble beroliget at det så bra ut at jeg da ikke har noe sykdomstegn av diagnosen.
    2:45
    Hvor gikk dere fram for å få inn for å finne informasjon?
    2:50
    Jeg begynte å bli syk i tredveårene.
    2:54
    Så har jeg vært i full jobb, vært aktiv hele mitt liv, både med ski og.
    Og dykking svømming har drevet med alt musikk spilt.
    3:09
    Så.
    3:10
    Begynte ondene å komme. Det ble vanskeligere og vanskeligere.
    3:15
    Og hva til den ene utredningen etter den andre?
    3:20
    Og ingenting fant de med beskjed hver gang.
    3:25
    Du må fortsette å trene.
    3:27
    Du må rette deg opp.
    3:31
    I ryggen og, og så må du holde deg frisk og i aktivitet, og jeg tenkte.
    3:39
    Jeg gjør jo ikke annet enn å rette meg opp, men kroppen vil jo ikke holde seg oppe.
    3:47
    Så hver gang så var det det samme temaet fra hver lege.
    3:52
    Du må holde deg i aktivitet.
    3:55
    Du må styrke muskulaturen din. Du må.
    4:00
    Du må ikke kvile, du må jobbe for å å.
    4:05
    Å bli sterk.
    4:07
    Og jeg jobbet og jobbet og syns.
    4:10
    Overhodet ikke. Jeg ble sterk.
    4:13
    Eller tvert imot.
    4:16
    Men hvordan var det da når du fikk vite hva dere hva det var?
    4:21
    Det var en en fastlege eller fastlegen min.
    4:25
    Som hadde vært på et foredrag.
    4:28
    Heldigvis hadde jeg tid med Dagen etterpå.
    4:32
    Og han har hele tiden sagt det er noe med bindevevet ditt.
    4:38
    Så kommer jeg inn, og så sa han.
    4:40
    Du skal testes, for jeg har vært på et foredrag og hørt om en sykdom, og det er deg.
    4:49
    Sånn ble det.
    4:52
    Og han hadde rett.
    4:54
    Jeg tenkte da når jeg tenkte jeg var heldig, så hadde jeg en oppegående fastlege som trodde på meg. For det følte jeg ikke alltid at spesialistene gjorde.
    5:07
    Etter tiden etter at dere har fått vite diagnosen, hva har dere vært mest opptatt av? Hvilke områder har dere tenkt mest på?
    5:18
    Jeg har vært mest opptatt av om barna mine hadde arvet det.
    5:23
    Det var det første, og det andre var egentlig litt sånn rundt.
    5:29
    Trening aktivitet hva jeg kan gjøre og ikke gjøre og så videre.
    5:35
    Har du noen tanker som eller hva? Hva var det var du mest opptatt av?
    5:39
    Jeg mistet en bror.​
    5:41
    Hmmm som ble 54.
    5:46
    Hadde vi visst det vi vet nå.
    5:49
    Så hadde vi gjerne hatt han her.
    5:53
    Så tenkte jeg at da megen formere mine.
    5:59
    Og fikk et voldsomt behov for å fortelle.
    6:04
    Familien.
    6:06
    Vi er en stor familie.
    6:11
    Det var det første jeg tenkte at folk må vite, og så må de velge selv hva de vil gjøre.
    6:19
    Føler dere at dere har fått svar på en del av spørsmålene som dere har hatt, eller er det vanskelig å få få gode svar?
    6:26
    Jeg var på en genetisk veiledning.
    6:31
    På avdeling for genetikk.
    6:33
    Og da fikk jeg veldig gode svar og veldig god informasjon.
    6:39
    Skal vi se?
    6:40
    Det er jo det, jeg og jeg var og.
    6:44
    På samme avdeling i Bergen da, og fikk.
    6:49
    Veldig gode svar, veldig god forklaring og også beskjed om at.
    6:53
    Det var ikke mitt ansvar å informere hele storfamilien. Nei.
    6:58
    Det.
    7:01
    Lettet.
    7:03
    Lettet veldig å få vite at du ikke.
    7:06
    Det er ikke din.
    7:08
    Du kan fortelle deg.
    7:09
    Når du vil fortelle det når det passer.
    7:13
    Kan dere si litt kort om hvordan de rundt deg har reagert på at dere da har fått en diagnose i voksen alder?
    7:21
    Ja ja.
    7:23
    Min familie, altså mannen min han?
    7:27
    Har vært veldig bare støttende og forståelsesfull.
    7:33
    Så.
    7:35
    Har jeg ikke egentlig snakket med så veldig mange andre i familien om det sånn.
    7:41
    Foreløpig altså.
    7:46
    Ja min mann har.
    7:49
    Har hele tiden støttet meg. Han har jo og sagt at noe er jo galt.
    7:55
    Og vi har.
    7:57
    Godt voksne barn, og vi har barnebarn.
    8:00
    Hmmm og det jeg støttende og de deres reaksjonen var jo at vi mamma.
    8:07
    Det er jo godt å få vite.
    8:10
    Hva det er?
    8:13
    Så det de har tatt det fint.
    8:18
    Tenker dere noe på det å ha en?
    8:22
    Men det er også som man ikke er synlig utenpå.
    8:26
    Har du noen tanker om hvordan det? Hvordan det er?
    8:31
    For min del er det kanskje det som er det rareste, fordi?
    8:36
    Det er liksom vanskelig å skulle forklare både arbeidsgiver og.
    8:41
    Kollegaer og.
    8:44
    De du ja du har jo et behov eller jeg hadde i hvert fall et behov for å.
    8:49
    Kunne fortelle, jeg er en person som liker å snakke om ting.
    8:54
    Så jeg har jo klart og gjort det, men men det er liksom det, at det er jo ingen som har hørt om det.
    9:01
    Og da blir det veldig mye å fortelle jeg får lyst det sånn, så det er liksom det å å velge ut det du skal si da og hva du skal si.
    9:10
    For å gi en forklaring.
    9:14
    Har du noe å tilføye?
    9:17
    Jeg tenker at.
    9:20
    Jeg, jeg har vært ufør.
    9:24
    I 13 år.
    9:25
    Så jeg tenker at det toget var godt når jeg ble ufør.
    9:32
    Hadde jeg fått den diagnosen for 13 år siden.

    9:35

    Så kunne jeg kanskje vært i jobb.
    9:38
    Fordi at jeg ikke hadde en jobb som kunne ha blitt tilrettelagt på en annen måte som gjorde at jeg kunne ha fungert.
    9:47
    Men det er jo lærdom som heldigvis neste generasjon drar nytte av, tenker jeg.
    9:55
    Men nå har det jo kommet hit til til TS, og her møter dere andre på kurs som er i tilsvarende eller lignende situasjon som dere? Nå har det jo ikke vært der mer enn en lang, men hvordan er det å treffe andre som som har opplevd noe av det samme?
    10:12
    Det er kjekt.
    10:14
    Det er unge folk og veldig unge folk, synes jeg som har opplevd masse.
    10:22
    Og det å dele?
    10:24
    Tanker.
    10:26
    For oss med diagnoser som er alvorlige, men også for de som er rundt oss for de som er pårørende.
    10:36
    Så tenker jeg at dette er viktig.
    10:40
    Var den følte her, vi følte hvert kommet hit.
    10:44
    Jeg synes det er veldig kjekt om du sier nå.
    10:48
    Å kunne.
    10:50
    Snakke med noen som har?
    10:52
    Ja samme.
    10:55
    Ja, det var vi har en felles ting å snakke om.
    10:59
    For det er det man ikke har når man snakker med.
    11:01
    Andre om eller da lager man kanskje la være å snakke om det, men her kan man snakke om det uten å.
    11:09
    Ja, jeg føler at det er man man kjenner seg igjen da II andre situasjoner.
    11:17
    Kan dere si noe om litt hvilke områder i livet som har vært mest utfordrende etter at dere fikk vite om diagnosen?
    11:26
    Det er vanskelig.
    11:28
    Det er vanskelig når du har levd med dette så mange år.
    11:32
    Det snur liksom ikke opp ned og få en diagnose.
    11:37
    Men, men det gjør noe med at du selv.
    11:41
    Vet at du er.
    11:44
    Du, du er diagnostisert med en alvorlig sykdom.
    11:50
    Men det endret ikke hverdagen min.
    11:54
    Nei på noe som helst vis, men det er lettere å vite.
    12:00
    At det er noe og, eller hva det er.
    12:04
    Jeg har nok brukt litt tankearbeid tid på det for å plassere ting.
    12:10
    Lese hmmm og setter meg inn i det.
    12:17
    Ja.
    12:20
    Er det noen spesielle områder som vi tenker har vært er litt mer krevende enn andre, men det jeg synes er mest krevende det er i forhold til barn egne barn som har arvet diagnosen og deres Framtid i forhold til.
    12:34
    Trening aktivitet yrkesvalg de skal begynne å velge hva de skal begynne å jobbe med, og så kommer det alle de tankene rundt om jeg da skal.
    12:44
    Hvordan jeg skal veilede eller hvordan hvordan vi skal tenke rundt det med at vi vet at vi har en diagnose.
    12:53
    Har dere noen noen råd som dere vil gi til andre som da får en diagnose i en sjelden?
    13:00
    Diagnose i voksen alder.
    13:03
    Jeg tenker at du må?
    13:07
    Hvor du er i livet. Er du alene eller bor du med noen?
    13:13
    Hmmm.
    13:15
    Det er veldig viktig at at man får snakket med noen om det.
    13:19
    At, der er noen for deg som som forstår hva det går i.
    13:25
    Og hvis du da er alene, og så er det.
    13:29
    Veldig viktig at vi har noen ressurspersoner som kan.
    13:35
    Kan være der for deg?
    13:38
    Har du noen tanker om hva, hva andre eller noen råd du kan tenke seg andre? Jeg er veldig enig med det som blir sagt at det er veldig viktig å ha noen å snakke med. Det har i hvert fall vært viktig for meg at det er noen som vil lytte om noen som vil høre om.
    13:52
    Noen som er interessert i?
    13:54
    Det jeg har å fortelle da. Ja.
    14:01
    Mm.
    14:07
    Mm.
    14:10
    Har du eller noen rundt deg en sjelden arvelig diagnose, eller vil du bare vite mer om oss? TS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne medfødte skjelett og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli.
    14:24
    Målgruppen er de som har en av diagnosene pårørende, helsepersonell og andre fagpersoner.
    14:30
    På vår nettside sunnas dott no/ TS finner du mer informasjon om oss om våre diagnoser.
    14:38