Global developmental delay-neuro-ophtalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
Engelsk navn: Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
ORPHA-kode
488613
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. F84.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare genetic neurological disorder characterized by infantile to childhood onset of global developmental delay, hypotonia, seizures, growth delay, and intellectual disability. Additional variable features include strabismus, cortical visual impairment, nystagmus, movement disorder (such as dystonia, ataxia, or chorea), or mild dysmorphic features, among others.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Denne diagnosen har per i dag ikke et tilbud i en kompetanseenhet, men det er registrert tilfeller av diagnosen i Norge. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)