Harlequin iktyose

Engelsk navn: Harlequin ichthyosis Engelske synonym: HI,Ichthyosis congenita, Harlequin type,Autosomal congenital ichthyosis, Harlequin type
ORPHA-kode 457
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q80.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare autosomal recessive congenital ichthyosis characterized at birth by the presence of large, thick, plate-like shell over the whole body associated with severe ectropion, eclabium, and flattened ears, that later develops into a severe scaling erythroderma. Harlequin ichthyosis is the most severe disorder of this group.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Denne diagnosen har per i dag ikke et tilbud i en kompetanseenhet, men det er registrert tilfeller av diagnosen i Norge. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser sjeldne-diagnoser@ous-hf.no 800 41 710

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)