GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum
Engelsk navn: GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum
Engelske synonym: GNAO1-related spectrum,GNAO1-related neurodevelopmental disorder
ORPHA-kode
592564
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G93.4
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare genetic neurological disorder characterized by a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia, variably associated with intellectual disability, early-onset seizures, and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum, or cerebral atrophy.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)